Un test rivela gli errori genetici che si trasmettono di generazione in generazione, un’arma in più per prevenire il tumore.
Questa enorme mole di dati provenienti da tutto il mondo è stata riassunta in una sigla che si chiama DALY (disability-adjusted life-years).
Indica gli anni di vita bruciati dal cancro anche in termini di disabilità sopravvenuta a causa della malattia.
A livello mondiale, nel 2015, sono stati stimati in 208,3 milioni gli anni di vita persi a causa del cancro con 17,5 milioni di persone colpite e 8,7 milioni di vittime.
Statistiche mondiali
Il cancro al seno è quello che colpisce di più le donne con 2,4 milioni di casi nel 2015, con un DALY di 15,1 milioni di anni e più di 500.000 vittime (prima causa di mortalità per cancro nelle donne).
Il tumore alla prostataha colpito 1,6 milioni di uomini, ma le principali cause di morte per cancro sono legate a quelle della trachea, ai bronchi e al polmone (1,2 milioni le vittime e 25,9 milioni di DALY in tutto).
I ricercatori avvertono che la guerra contro il cancro è ancora da vincere e che i trattamenti della malattia, che si fanno sempre più specifici, fanno ben sperare in un costante aumento del tasso di sopravvivenza.
Di segno opposto la situazione nei Paesi poveri dove a volte non è nemmeno possibile accedere alle più elementari cure per affrontare la malattia.
La mortalità in grandi aree dell’Africa, in particolare, è aumentata.
I numeri in Italia
I dati statistici sono fermi al 2013 con 177,557 morti (94.445 fra gli uomini e 73.692 fra le donne), come nel resto del mondo la tendenza è in aumento.
Teoricamente la mortalità è in diminuzione, ma si tratta di un dato falsato dall’invecchiamento della popolazione.
La metà delle vittime è riconducibile ai tumori del polmone, del colon retto, della mammella e della prostata.
In una piccola parte dei casi è dovuto a un difetto genetico ereditario che si può scoprire grazie a test molecolari su un campione di sangue.
Il difetto genetico e la medicina preventiva
Si può sapere fin dalla nascita di che cosa ci si può ammalare in futuro. Nulla di fantascientifico, si tratta solo di poter e saper leggere nel DNA.
Nel nostro patrimonio genetico, infatti, non è scritto solo il colore degli occhi o se avremo gambe lunghe o caviglie sottili, ma pure se abbiamo ricevuto dai nostri genitori eredità ben più pesanti.
Una di queste può essere la predisposizione a qualche forma di cancro.
Non che la patologia si trasmetta di padre in figlio, ma a volte viene trasmesso qualche errore genetico rendendo molto probabile ammalarsi di una particolare forma di tumore.
E così, in pochi casi, lo stesso tipo di cancro tende a ripresentarsi ad ogni generazione.
Ma ha un senso sapere che possiamo ammalarci, per esempio di un cancro al seno?
Serve a qualcosa, oltre a riempirci d’angoscia?
Se si ha il sospetto di appartenere ad una famiglia a rischio, che cosa conviene fare?
Cosa fare
Il primo a sottoporsi al test deve essere la persona già malata, perchè solo così è possibile individuare l’eventuale errore genetico in quel ceppo familiare.
A quel punto il test può dare al medico delle importantissime informazioni sul tipo di tumore e sulle terapie da adottare che sarebbero diverse in caso di ereditarietà.
Quelli al seno per esempio, sono meno aggressivi di quello che potrebbero apparire e vanno curati con terapie meno pesanti.
Per contro è più alto il rischio che si ammali anche l’altro seno.
Sapere questo permette di ricorrere ad un farmaco, Tamoxifene, che riduce del 75% questa negativa probabilità.
Una volta individuato il difetto genetico di famiglia, a trarne vantaggio sono i parenti sani statisticamente.
La metà di loro non ha ereditato l’errore genetico e saperlo è un gran sollievo.
La metà più sfortunata avrà in compenso più possibilità di chiunque altro in passato di sottrarsi al suo destino biologico.
In Italia il 45% delle donne che si ammalano di cancro al seno prima dei 36 anni ha un errore genetico nei geni BRCA1 o BRCA2.
Vantaggi
Dipende dal tipo di tumore. Per alcuni, il fatto di saperlo offre vantaggi innegabili.
Il più esemplare è il tumore midollare della tiroide rappresenta circa il 5-10% di tutti i carcinomi tiroidei.
Una vera condanna, perchè quasi tutte le persone con il difetto ereditario sono destinate ad ammalarsi ed è molto difficile da curare.
Nelle forme ereditarie, la tiroidectomia totale profilattica associata alla dissezione del compartimento centrale può essere risolutiva se eseguita quanto più precocemente.
Togliendo la tiroide si può sostituire la sua funzione con ormoni da assimilare attraverso la bocca e vivere il resto della vita normalmente.
Altro caso è la poliposi familiare del colon.
Nell’intestino spuntano migliaia di polipi benigni, ma la probabilità che almeno uno diventi maligno è alta.
Se non si interviene in tempo l’aspettativa di vita si abbassa drasticamente (non si arriva ai 40 anni).
Sapere in anticipo la verità conviene per attuare la prevenzione come gli esami periodici, alimentazione sana e studiata, farmaci preventivi ed eventuale asportazione del colon malato prima che si sviluppi il cancro.
Diventa problematico nel caso di cancro al seno e delle ovaie che sono influenzati da ereditarietà in percentuali molto basse, circa il 2/3%.
Chi eredita il difetto genetico può intensificare i controlli e prendere farmaci preventivi.
Difetto genetico e cancro ereditario
Nel caso in cui si dovesse scoprire un difetto genetico, che può portare ad un carcinoma mammario o ad un cancro alle ovaie.
La soluzione più efficace richiede una scelta drammatica: togliere il seno o le ovaie (senza per questo eliminare del tutto il rischio).
La percentuale di non ammalarsi si attesta solo al 50/60%.
Angelina Jolie
Famosissima e bellissima attrice, nel 2013 si sottopose ad una doppia mastectomia.
Nel 2015 alla esportazione delle ovaie, dopo essere stata sottoposta ad un test genetico che evidenziava l’altissima probabilità di ammalarsi di cancro ereditario
La madre, la zia e la nonna sono tutte morte di tumore.
L’uso delle pillole anticoncezionali abbatte del 60% il rischio di ammalarsi di cancro ereditario alle ovaie.
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